La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria por deficiencia en la formación de hueso fuerte y normal. Los huesos son débiles y con frecuencia tienen fracturas múltiples.
En un video se identifican las lesiones en la radiografía de un feto y los cambios morfológicos histopatológicos de microfracturas en hueso endocondral.
ver video en dirección http://www.youtube.com/pizalberto
sábado, 18 de julio de 2009
viernes, 10 de julio de 2009
Autopsias
Las Autopsias son una parte importante en la formación acadèmica del anatomopatòlogo.
la Autopsia es el estudio más completo del enfermo/enfermedad y garantiza la calidad del trabajo médico.
La Autopsia ha sido uno de los procedimientos médicos que quizás se halla modificado menos técnicamente. La práctica de la evisceración, la disección, incluso la descripción en los protocolos, se efectúa de modo semejante a los realizados por Rokitansky en el siglo XIX.
La autopsia pediátrica y fetal, si se realiza siguiendo un meticuloso y especializado protocolo de estudio, ha alcanzado una gran importancia tanto médica como social. Es útil para el establecimiento de las causas de muerte y para realizar el diagnóstico de la enfermedad del recién nacido ya que permite la determinación de la etiología y patogenia de la misma o precisa la gravedad y extensión de las anomalías existentes.
la Autopsia es el estudio más completo del enfermo/enfermedad y garantiza la calidad del trabajo médico.
La Autopsia ha sido uno de los procedimientos médicos que quizás se halla modificado menos técnicamente. La práctica de la evisceración, la disección, incluso la descripción en los protocolos, se efectúa de modo semejante a los realizados por Rokitansky en el siglo XIX.
La autopsia pediátrica y fetal, si se realiza siguiendo un meticuloso y especializado protocolo de estudio, ha alcanzado una gran importancia tanto médica como social. Es útil para el establecimiento de las causas de muerte y para realizar el diagnóstico de la enfermedad del recién nacido ya que permite la determinación de la etiología y patogenia de la misma o precisa la gravedad y extensión de las anomalías existentes.
deteccionCaCu
En México el programa de detección oportuna del cáncer cervicouterino ha operado durante dos décadas sin que ello se haya reflejado en una reducción de la mortalidad por esta causa en la población femenina del país, cuya tasa se elevó de 7.7 en 1985 a 9.4 por 100,000 habitantes en 1994. (1) una falla se debe al reporte diagnóstico de los falsos negativos reportados con la citología exfoliativa, colposcopía y estudio histopatológico cuando todo el personal trabaja en forma individual y no forman un verdadero equipo de trabajo.
Las medidas tradicionales del valor diagnóstico de una prueba son la sensibilidad y especificidad. La sensibilidad y especificidad son medidas útiles, porque permiten a los lectores e investigadores obtener los mismos resultados cuando evalúan una
prueba en grupo de pacientes que difieren en la frecuencia de enfermedad.
Una característica de las pruebas diagnósticas es conocer el grado de efectividad en relación con el diagnóstico y para lograrlo es necesario conocer la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo en este caso de la colposcopía. La prueba diagnóstica de colposcopía debe compararse con otra prueba diagnóstica de referencia o estándar de oro que corresponde al estudio histopatológico. (2,3,4)
Las medidas tradicionales del valor diagnóstico de una prueba son la sensibilidad y especificidad. La sensibilidad y especificidad son medidas útiles, porque permiten a los lectores e investigadores obtener los mismos resultados cuando evalúan una
prueba en grupo de pacientes que difieren en la frecuencia de enfermedad.
Una característica de las pruebas diagnósticas es conocer el grado de efectividad en relación con el diagnóstico y para lograrlo es necesario conocer la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo en este caso de la colposcopía. La prueba diagnóstica de colposcopía debe compararse con otra prueba diagnóstica de referencia o estándar de oro que corresponde al estudio histopatológico. (2,3,4)
Holoprosencefalia
Se reporta un caso de holoprosencefalia (un solo cerebro sin hemisferios) en un feto 14 semanas con un solo ojo central (cíclope).
Los defectos congénitos del cerebro son un grupo de desordenes del desarrollo del cerebro que estén presentes en el nacimiento.
Despues del cierre del tubo neural, el cerebro se divide en 2 mitades o hemisferios. La falta de la división sellama Holoprosencefalia (cerebro completo).
La Holoprosencefalia es acompañado casi siempre por deformidades faciales y craneales a lo largo de la línea media de la cabeza, incluyendo labio leporino, paladar hendido, ojos hundidos y un solo ojo (ciclopía), y las deformidades de los miembros, del corazón , del aparato gastrointestinal, y de otros órganos internos.La mayoría de los niños mueren antes o después del parto.
Nosotros reportamos la muerte fetal de un caso con holoprosencefalia con ciclopía con nariz por arriba del ojo y múltiples deformidades congénitas.
La causa de esta enfermedad es por trisomía del cromosoma 13. Otras veces por ingesta de medicamentos de difenilhidantoina, warfarina o cocaína, o defecto en la ingesta de ácido fólico. La madre de este feto durante su embarazo no i ingirió ácido fólico. En México durante el periodo la tasa bruta de mortalidad por defectos del tubo neural fue de 5.8 por 10 000 nacidos vivos. La anencefalia fue el tipo de defecto más frecuente (37.7%), seguida de la espina bífida sin hidrocefalia (31.6%)y la holoprosencefalia ocurrió en el 1.2 %.
Los defectos congénitos del cerebro son un grupo de desordenes del desarrollo del cerebro que estén presentes en el nacimiento.
Despues del cierre del tubo neural, el cerebro se divide en 2 mitades o hemisferios. La falta de la división sellama Holoprosencefalia (cerebro completo).
La Holoprosencefalia es acompañado casi siempre por deformidades faciales y craneales a lo largo de la línea media de la cabeza, incluyendo labio leporino, paladar hendido, ojos hundidos y un solo ojo (ciclopía), y las deformidades de los miembros, del corazón , del aparato gastrointestinal, y de otros órganos internos.La mayoría de los niños mueren antes o después del parto.
Nosotros reportamos la muerte fetal de un caso con holoprosencefalia con ciclopía con nariz por arriba del ojo y múltiples deformidades congénitas.
La causa de esta enfermedad es por trisomía del cromosoma 13. Otras veces por ingesta de medicamentos de difenilhidantoina, warfarina o cocaína, o defecto en la ingesta de ácido fólico. La madre de este feto durante su embarazo no i ingirió ácido fólico. En México durante el periodo la tasa bruta de mortalidad por defectos del tubo neural fue de 5.8 por 10 000 nacidos vivos. La anencefalia fue el tipo de defecto más frecuente (37.7%), seguida de la espina bífida sin hidrocefalia (31.6%)y la holoprosencefalia ocurrió en el 1.2 %.
Implicaciones de falsos positivos y negativos
los reportes en medicina o en patología de los falsos positivos son casos reportados con cierta enfermedad que en la realidad no ocurre este puede ocurrir por radiografias estudios de laboratorio o reporte de patología o un diagnóstico clínico de un médico cuando esto ocurre el paciente es estudiado exhaustivamente y con la segunda opinión o nuevos estudios se puede descartar la enfermedad. Un hiperglucemia en ayunas puede ser etiquetada como diabetes cuando el paciente comió o no comió alimentos durante la prueba el resultado es benéfico al paciente a menos que sea hipocondriaco.
En cambio el resultado falso negativo es mas complicado porque los paciente ya no se les investiga mas y la enfermedad puede progresar y ser mas agresiva o mortal.
En cambio el resultado falso negativo es mas complicado porque los paciente ya no se les investiga mas y la enfermedad puede progresar y ser mas agresiva o mortal.
Sensibilidad de patología quirúrgica y citología
La sensibilidad de la citología en estudios de detección es de 70-85% de los casos y la especificidad es 95%.
La sensibilidad de biopsias y piezas quirúrgicas es de 94% y la especificidad 98 %.
la sensibilidad en autopsias es 97 % y la especificidad 99%.
Los falsos positivos en la citología es de 15-30% y los falsos negativos 5%.
En biopsias los falsos positivos son 6% y los falsos negativos 2% y finalmente las autopsias los falsos positivos son 3% y fasloss negstivosd 1%.
La sensibilidad de biopsias y piezas quirúrgicas es de 94% y la especificidad 98 %.
la sensibilidad en autopsias es 97 % y la especificidad 99%.
Los falsos positivos en la citología es de 15-30% y los falsos negativos 5%.
En biopsias los falsos positivos son 6% y los falsos negativos 2% y finalmente las autopsias los falsos positivos son 3% y fasloss negstivosd 1%.
sensibilidadespecificidad
Las prueba diagnóstica ideal debe tener una sensibilidad 100% y una especificidad 100% es muy dificil que una prueba diagnóstica tenga estos dos valores 100% cuando existe se convierte en la prueba de oro y todas las nuevas pruebas diagnósticas se den comparar con ella y deben superarla en esa comparación.
Generalmente se estudian paciente con enfermedad y sanos y se comparan estas dos pruebas diagnósticas en una tabla 4x4 y posteriormente se realizan las estimaciones de sensibilidad que nos reportan el porcentaje de enfermos diagnósticados que verdaderamente estan enfermos y la prueba de especificidad nos reporta los sanos que verdaderamente estan sanos.
Ademas hay reportes de falsos positivos y falsos negativos.
Generalmente se estudian paciente con enfermedad y sanos y se comparan estas dos pruebas diagnósticas en una tabla 4x4 y posteriormente se realizan las estimaciones de sensibilidad que nos reportan el porcentaje de enfermos diagnósticados que verdaderamente estan enfermos y la prueba de especificidad nos reporta los sanos que verdaderamente estan sanos.
Ademas hay reportes de falsos positivos y falsos negativos.
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